Konsep genotipe dan fenotipe sangat terhubung sehingga sulit dibedakan satu sama lain. Hubungan kompleks antara genotipe dan fenotipe semua organisme merupakan misteri bagi para ilmuwan hingga 150 tahun terakhir. Riset pertama yang mengungkap secara akurat bagaimana dua faktor berinteraksi – dengan kata lain, bagaimana hereditas bekerja – berkontribusi pada beberapa terobosan paling signifikan dalam sejarah biologi, membuka jalan bagi penemuan tentang evolusi, DNA, penyakit turunan , kedokteran, taksonomi spesies, rekayasa genetika dan banyak cabang ilmu lainnya. Pada saat penelitian awal, belum ada kata-kata untuk genotipe atau fenotipe, meskipun setiap temuan membawa para ilmuwan lebih dekat untuk mengembangkan kosa kata universal untuk menggambarkan prinsip hereditas yang mereka amati secara konsisten.
TL;DR (Terlalu Panjang; Tidak Dibaca)
Kata genotipe mengacu pada kode genetik yang terkandung di hampir semua organisme hidup, seperti cetak biru. Kata fenotipe mengacu pada sifat-sifat yang dapat diamati yang bermanifestasi dari kode genetik organisme, apakah itu pada tingkat mikroskopis, metabolisme, atau tingkat yang terlihat atau perilaku.
Pengertian Genotipe dan Fenotipe
Kata genotipe, dalam penggunaannya yang paling umum, mengacu pada kode genetik yang terkandung di hampir semua organisme hidup, yang unik untuk setiap individu, kecuali keturunan atau saudara kandung yang identik. Terkadang genotipe digunakan secara berbeda: Sebaliknya, genotipe dapat merujuk ke bagian yang lebih kecil dari kode genetik suatu organisme. Biasanya penggunaan ini berkaitan dengan porsi yang relevan dengan sifat tertentu dalam organisme. Misalnya, ketika berbicara tentang kromosom yang bertanggung jawab untuk menentukan jenis kelamin manusia, referensi para ilmuwan genotipe adalah pasangan kromosom kedua puluh tiga, bukan seluruh genom manusia. Umumnya laki-laki mewarisi kromosom X dan Y, dan perempuan mewarisi dua kromosom X.
Kata fenotipe mengacu pada sifat-sifat yang dapat diamati yang bermanifestasi dari cetak biru genetik organisme, apakah itu pada tingkat mikroskopis, metabolisme, atau tingkat yang terlihat atau perilaku. Ini mengacu pada morfologi organisme, apakah itu dapat diamati dengan mata telanjang (dan empat indera lainnya) atau memerlukan peralatan khusus untuk melihatnya. Misalnya, fenotipe dapat merujuk pada sesuatu yang kecil seperti susunan dan komposisi fosfolipid dalam membran sel, atau hiasan bulu pada kereta merak India jantan. Kata itu sendiri diciptakan oleh seorang ahli biologi Denmark bernama Wilhelm Johannsen pada tahun 1909, bersama dengan kata “gen,†meskipun dia dan banyak orang lain terkenal karena sejumlah besar kemajuan teoretis dalam beberapa dekade sebelumnya sebelum kata “genotipe” dan “fenotipe” yang pernah diucapkan.
Penemuan Darwin dan Lainnya
Penemuan biologis ini berlangsung selama pertengahan 1800-an hingga awal 1900-an, dan pada saat itu, sebagian besar ilmuwan bekerja sendiri atau dalam kelompok kolaboratif kecil, dengan pengetahuan yang sangat terbatas tentang kemajuan ilmiah yang terjadi bersamaan dengan rekan-rekan mereka. Ketika konsep genotipe dan fenotipe diketahui sains, mereka memberikan kepercayaan pada teori tentang apakah ada beberapa jenis partikel dalam sel organisme yang diturunkan ke keturunannya (ini memang kemudian terbukti menjadi DNA). Meningkatnya pemahaman dunia tentang genotipe dan fenotipe tidak terlepas dari meningkatnya konsepsi tentang sifat hereditas dan evolusi. Sebelumnya, hanya ada sedikit atau tidak ada pengetahuan tentang bagaimana materi yang dapat diwariskan diwariskan dari satu generasi ke generasi sebelumnya, atau mengapa beberapa sifat diwariskan dan beberapa tidak.
Penemuan penting para ilmuwan tentang genotipe dan fenotipe semuanya, dalam satu atau lain cara, tentang aturan khusus tentang sifat-sifat yang diwariskan dari satu generasi organisme ke generasi berikutnya. Secara khusus, para peneliti ingin tahu tentang mengapa beberapa sifat organisme dipindahkan ke keturunannya sementara beberapa tidak, dan yang lain masih diteruskan tetapi tampaknya membutuhkan faktor lingkungan untuk mendorong keturunannya mengekspresikan sifat tertentu yang telah tersedia. diekspresikan pada orang tua. Banyak terobosan serupa terjadi pada waktu yang sama, tumpang tindih dalam wawasan mereka dan bergerak maju secara bertahap menuju perubahan besar dalam pemikiran tentang sifat dunia. Jenis kemajuan yang lambat dan terhenti ini tidak lagi terjadi sejak munculnya transportasi dan komunikasi modern. Sebagian besar riam besar penemuan independen digerakkan oleh risalah Darwin tentang seleksi alam.
Pada tahun 1859, Charles Darwin menerbitkan buku revolusionernya, On the Origin of Species. Buku ini mengemukakan teori seleksi alam, atau keturunan dengan modifikasi, untuk menjelaskan bagaimana manusia dan semua spesies lain muncul. Dia mengusulkan bahwa semua spesies diturunkan dari nenek moyang yang sama; migrasi dan kekuatan lingkungan yang mempengaruhi sifat-sifat tertentu pada keturunan memunculkan spesies yang berbeda selama periode waktu tertentu. Ide-idenya memunculkan bidang biologi evolusioner dan sekarang diterima secara universal di bidang ilmiah dan medis (untuk informasi lebih lanjut tentang Darwinisme, lihat bagian Sumberdaya). Karya ilmiahnya membutuhkan lompatan intuitif yang luar biasa karena pada saat itu, teknologi masih terbatas, dan para ilmuwan belum mengetahui apa yang terjadi di dalam sel. Mereka belum tahu tentang genetika, DNA atau kromosom. Karyanya seluruhnya berasal dari apa yang bisa dia amati di lapangan; dengan kata lain, fenotipe kutilang, kura-kura, dan spesies lain yang menghabiskan banyak waktu dengannya di habitat aslinya.
Teori Pewarisan yang Bersaing
Pada saat yang sama ketika Darwin berbagi gagasannya tentang evolusi dengan dunia, seorang biarawan tak dikenal di Eropa Tengah bernama Gregor Mendel adalah salah satu dari banyak ilmuwan yang bekerja dalam ketidakjelasan di seluruh dunia untuk menentukan dengan tepat bagaimana hereditas bekerja. Sebagian dari minatnya dan orang lain berasal dari basis pengetahuan umat manusia yang berkembang dan teknologi yang lebih baik – seperti mikroskop – dan sebagian lagi berasal dari keinginan untuk meningkatkan pemuliaan selektif ternak dan tumbuhan. Menonjol dari banyak hipotesis yang diajukan untuk menjelaskan hereditas, Mendel adalah yang paling akurat. Dia menerbitkan temuannya pada tahun 1866, tak lama setelah publikasi “On the Origin of Species”, tetapi dia tidak menerima pengakuan luas atas ide terobosannya sampai tahun 1900. Mendel meninggal jauh sebelum itu, pada tahun 1884, setelah menghabiskan bagian terakhir dari hidupnya terfokus pada tugasnya sebagai kepala biara daripada penelitian ilmiah. Mendel dianggap sebagai bapak genetika.
Mendel terutama menggunakan tanaman kacang polong dalam penelitiannya untuk mempelajari keturunan, tetapi temuannya tentang mekanisme bagaimana sifat diturunkan telah digeneralisasikan ke sebagian besar kehidupan di Bumi. Seperti Darwin, Mendel hanya bekerja dengan fenotipe tanaman kacangnya dan bukan genotipenya, bahkan jika dia tidak memiliki istilah untuk kedua konsep tersebut; yaitu, dia hanya dapat mempelajari ciri-ciri mereka yang terlihat dan nyata karena dia tidak memiliki teknologi untuk mengamati sel dan DNA mereka, dan sebenarnya tidak tahu bahwa DNA itu ada. Hanya dengan menggunakan kesadarannya akan morfologi kotor tanaman kacang polongnya, Mendel mengamati bahwa ada tujuh sifat pada semua tanaman yang terwujud sebagai salah satu dari hanya dua bentuk yang mungkin. Sebagai contoh, salah satu dari ketujuh ciri tersebut adalah warna bunga, dan warna bunga tanaman kacang selalu putih atau ungu. Salah satu dari tujuh ciri lainnya adalah bentuk biji, yang selalu bulat atau berkerut.
Pemikiran yang dominan pada masa itu adalah bahwa hereditas melibatkan percampuran sifat-sifat antara orang tua ketika diwariskan kepada keturunannya. Misalnya, menurut teori pencampuran, jika singa yang sangat besar dan singa betina kecil dikawinkan, keturunannya mungkin berukuran sedang. Teori lain tentang hereditas dikemukakan oleh Darwin yang disebutnya “pangenesis.†Menurut teori pangenesis, partikel tertentu dalam tubuh diubah – atau tidak diubah – oleh faktor lingkungan selama hidup, dan kemudian partikel-partikel ini melewati aliran darah ke sel-sel reproduksi tubuh, di mana mereka dapat diteruskan ke keturunannya selama reproduksi seksual. Teori Darwin, meskipun lebih spesifik dalam penjelasannya tentang partikel dan transmisi darah, mirip dengan teori Jean-Baptiste Lamarck, yang secara keliru percaya bahwa sifat yang diperoleh selama hidup diwariskan kepada keturunannya. Sebagai contoh, evolusi Lamarckian mendalilkan bahwa leher jerapah tumbuh semakin lama setiap generasi karena jerapah meregangkan leher mereka untuk mencapai daun, dan sebagai hasilnya keturunan mereka lahir dengan leher yang lebih panjang.
Intuisi Mendel Tentang Genotipe
Mendel mencatat bahwa tujuh sifat tanaman kacang selalu salah satu dari dua bentuk, dan tidak pernah ada di antaranya. Mendel membiakkan dua tanaman kacang dengan, misalnya, bunga putih di satu dan bunga ungu di sisi lain. Keturunan mereka semuanya berbunga ungu. Dia tertarik untuk menemukan bahwa ketika generasi keturunan berbunga ungu disilangkan dengan dirinya sendiri, generasi berikutnya adalah 75 persen berbunga ungu dan 25 persen berbunga putih. Bunga-bunga putih entah bagaimana telah terbengkalai melalui generasi yang seluruhnya berwarna ungu, untuk muncul kembali. Temuan ini secara efektif membantah teori pencampuran, serta teori pangenesis Darwin dan teori pewarisan Lamarck, karena semua ini membutuhkan adanya sifat yang berubah secara bertahap untuk muncul pada keturunan. Bahkan tanpa memahami sifat kromosom, Mendel mengintuisi keberadaan genotipe.
Dia berteori bahwa ada dua “faktor” yang beroperasi untuk setiap sifat dalam tanaman kacang polong, dan ada yang dominan, dan ada yang resesif. Dominasi itulah yang menyebabkan bunga ungu mengambil alih keturunan generasi pertama, dan 75 persen generasi berikutnya. Dia mengembangkan prinsip segregasi, di mana setiap alel dari pasangan kromosom dipisahkan selama reproduksi seksual, dan hanya satu yang ditransmisikan oleh masing-masing orang tua. Kedua, ia mengembangkan prinsip pemilihan bebas, di mana alel yang ditransmisikan dipilih secara kebetulan. Dengan cara ini, hanya dengan menggunakan pengamatan dan manipulasinya terhadap fenotipe, Mendel mengembangkan pemahaman paling komprehensif tentang genotipe yang belum diketahui manusia, lebih dari empat dekade bahkan sebelum ada kata untuk kedua konsep tersebut.
Kemajuan Modern
Pada pergantian abad ke-20, berbagai ilmuwan, membangun karya Darwin, Mendel, dan lainnya, mengembangkan pemahaman dan kosa kata untuk kromosom dan peran mereka dalam pewarisan sifat. Ini adalah langkah besar terakhir dalam pemahaman konkret komunitas ilmiah tentang genotipe dan fenotipe, dan pada tahun 1909, ahli biologi Wilhelm Johanssen menggunakan istilah tersebut untuk menjelaskan instruksi yang dikodekan dalam kromosom, dan ciri-ciri fisik dan perilaku terwujud secara lahiriah. Pada satu setengah abad berikutnya, perbesaran dan resolusi mikroskop meningkat secara drastis. Selain itu, ilmu hereditas dan genetika ditingkatkan dengan jenis teknologi baru untuk melihat ke dalam ruang kecil tanpa mengganggunya, seperti kristalografi sinar-X.
Teori tentang mutasi yang membentuk evolusi spesies diajukan, serta berbagai kekuatan yang memengaruhi arah seleksi alam, seperti preferensi seksual atau kondisi lingkungan yang ekstrem. Pada tahun 1953, James Watson dan Francis Crick, membangun karya Rosalind Franklin, mempresentasikan model struktur heliks ganda DNA yang memenangkan Hadiah Nobel bagi kedua pria tersebut dan membuka seluruh bidang studi ilmiah. Seperti para ilmuwan lebih dari seabad yang lalu, para ilmuwan modern sering memulai dengan fenotipe dan membuat kesimpulan tentang genotipe sebelum menjelajah lebih jauh. Tidak seperti ilmuwan dari tahun 1800-an, ilmuwan modern sekarang dapat membuat prediksi tentang genotipe individu berdasarkan fenotipe dan kemudian menggunakan teknologi untuk menganalisis genotipe.
Beberapa penelitian ini bersifat medis, difokuskan pada manusia dengan penyakit yang diwariskan. Ada banyak penyakit yang diturunkan dalam keluarga, dan studi penelitian sering menggunakan sampel air liur atau darah untuk menemukan bagian genotipe yang relevan dengan penyakit untuk menemukan gen yang salah. Terkadang harapannya adalah intervensi atau penyembuhan dini, dan terkadang mengetahui lebih awal akan mencegah individu yang menderita untuk mewariskan gen kepada keturunannya. Misalnya, penelitian semacam ini bertanggung jawab atas penemuan gen BRCA1. Wanita dengan mutasi gen ini memiliki risiko yang sangat tinggi terkena kanker payudara dan ovarium, dan semua orang dengan mutasi memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker jenis lain. Karena itu adalah bagian dari genotipe, silsilah keluarga dengan genotipe BRCA1 yang bermutasi cenderung memiliki fenotipe dari banyak wanita yang menderita kanker, dan ketika individu diuji, genotipe akan ditemukan dan strategi pencegahan dapat didiskusikan.
BlackJack3D/E+/GettyImages