Cacat lahir dari sistem saraf pusat yang disebut neural tube defects (NTDs). NTDs mencakup kondisi yang disebut spina bifida, anensefali dan ensefalokel. Mereka semua datang pada saat lahir dan disebabkan oleh masalah dengan perkembangan otak dan / atau sumsum tulang belakang dalam perkembangan bayi (janin).
Otak dan sumsum tulang belakang janin tumbuh berkembang dari struktur sederhana yang disebut tabung saraf atau Neural tube. Tabung saraf memiliki ‘ritsleting’ di sepanjang sisinya untuk menutup dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang. Jika tabung saraf tidak menutup setiap bagian sepanjang sisinya, bayi akan memiliki cacat tabung saraf. Jenis-jenis cacat tabung saraf (spina bifida, anensefali dan ensefalokel) adalah karena tempat sepanjang tabung saraf yang belum ditutup, mengakibatkan bagian otak dan / atau sumsum tulang belakang terkena.
Berbagai faktor genetik dan lingkungan dianggap bertanggung jawab atas NTDs, termasuk ibu yang memiliki tidak cukup dari vitamin folat dan beberapa obat epilepsi. Penggunaan folat (folic acid) sebelum dan selama awal kehamilan secara signifikan dapat mengurangi kemungkinan bahwa seorang ibu akan memiliki bayi dengan jenis cacat lahir.
Sistem saraf pusat (SSP)
Sistem saraf pusat terdiri dari otak dan sumsum tulang belakang. Keduanya dibungkus dalam lapisan tipis yang disebut meninges dan dikelilingi oleh cairan yang disebut cairan serebrospinal. Otak melekat ke sumsum tulang belakang oleh batang otak, yang terletak di dasar otak. Sumsum tulang belakang membentang dari tulang punggung dan dilindungi oleh tulang (vertebrae) tulang belakang. Saraf memiliki cabang dari sumsum tulang belakang ke bagian tubuh.
Perkembangan sistem saraf pusat pada janin
Sistem saraf pusat janin tumbuh dimulai dengan struktur sederhana yang disebut ‘alur saraf’ dengan lipatan untuk membentuk ‘tabung saraf’. Hal ini kemudian berkembang menjadi sumsum tulang belakang dan otak. Pada hari ke 28 setelah fertilisasi, tabung saraf harus ditutup dan menyatu. Jika tidak menutup, hasilnya adalah cacat tabung saraf.
Dalam banyak kasus, cacat ini dapat didiagnosis selama kehamilan dengan USG dan, jarang, dengan tes lain seperti amniocentesis (menganalisis sampel cairan ketuban).
Faktor risiko dan pencegahan cacat lahir CNS
Cacat tabung saraf yang diduga disebabkan oleh berbagai faktor genetik dan lingkungan bekerja dalam kombinasi. Beberapa faktor tersebut antara lain:
- Sang ibu memiliki defisiensi folat – jika ibu kekurangan beberapa nutrisi, terutama vitamin B-kelompok yang disebut folat (folic acid), kemungkinan memiliki bayi dengan NTD akan meningkat. Jika folat diambil sebelum konsepsi dan setidaknya dalam empat minggu pertama kehamilan, sekitar tujuh dari 10 kasus NTDs dapat dicegah. Anda harus berbicara dengan dokter Anda tentang berapa banyak folat yang harus Anda ambil jika Anda berpikir akan menjadi hamil.
- Genetika – hubungan genetik yang tepat tidak jelas, tetapi seorang wanita berada pada risiko peningkatan memiliki bayi dengan cacat tabung saraf jika dia memiliki kerabat dekat yang telah memiliki bayi dengan kondisi (riwayat keluarga). Seorang wanita yang telah melahirkan anak dengan cacat tabung saraf juga memiliki risiko yang lebih besar mendapat bayi berikutnya dengan kondisi serupa.
- Memiliki riwayat pribadi atau keluarga dari NTD dapat mempengaruhi jumlah folat yang dibutuhkan untuk mengurangi kemungkinan memiliki bayi dengan cacat tabung saraf. Anda harus berbicara dengan dokter Anda tentang berapa banyak folat yang harus Anda ambil jika Anda berpikir akan menjadi hamil.
- Dalam beberapa kasus, ada bukti yang menunjukkan bahwa beberapa bentuk cacat tabung saraf yang disebabkan oleh perubahan genetik tertentu (mutasi) yang tidak berhubungan dengan folat. Dalam kasus ini, cacat tabung saraf disebabkan oleh bayi yang mewarisi salinan gen yang rusak dari kedua orang tuanya. Gen yang rusak mencegah bayi dari memanfaatkan folat yang diperlukan untuk tumbuh dan berkembang selama kehamilan (bahkan jika folat hadir dalam jumlah yang tepat). Dalam kasus ini, mengambil folat sebelum dan selama kehamilan tidak akan mencegah kondisi tersebut.
- Obat – obat tertentu yang digunakan untuk mengobati dan kontrol epilepsi diperkirakan dapat berkontribusi pada risiko cacat tabung saraf.
Spina bifida
Pada bayi dengan spina bifida, tulang (vertebrae) tulang belakang gagal untuk menyatu. Sumsum tulang belakang dan saraf menonjol (atau ‘keluar’) melalui celah yang telah dibuat karena kegagalan penutupan tabung saraf. Hal ini dapat mempengaruhi saraf yang menyebar dari daerah ini ke dalam perut dan kaki. Spina bifida dapat terjadi di mana saja di sepanjang tulang belakang, tetapi lebih sering muncul di punggung bagian bawah.
Sembilan dari 10 bayi yang terkena juga memiliki penumpukan cairan cerebrospinal di dalam otak. Kondisi ini disebut hidrosefalus dan kadang-kadang disebut sebagai ‘air pada otak’. Insiden spina bifida di Victoria sekitar satu dari setiap 1.235 kelahiran.
Spina bifida dapat ringan, sedang atau berat dan dinilai sesuai dengan tingkat cacat menjadi:
- Okulta – tulang (vertebrae) belum tertutup sepenuhnya, namun sumsum tulang belakang menjadi terluka. Karakteristik benjolan lembut mungkin hilang, itulah sebabnya mengapa bentuk spina bifida kadang-kadang didiagnosis di kemudian hari.
- Meningkol – membran (meninges) yang meliputi sumsum tulang belakang menonjol atau tonjolan keluar melalui celah di tulang belakang.
- Myelomeningocele – meninges, sumsum tulang belakang dan pembuluh darah menonjol melalui celah.
Spina bifida tidak dapat disembuhkan. Bentuk utama dari pengobatan adalah operasi untuk menutup celah. Jika bayi memiliki hidrosefalus, shunt dimasukkan ke otak untuk mengalirkan cairan serebrospinal yang berlebihan.
Anensefalus
Ketika tabung saraf tidak menutup di kepala, hal ini dapat menyebabkan jaringan otak paling atas, meninges, tengkorak atas (calvarium) dan kulit kepala untuk sebagian atau seluruhnya hilang. Untuk alasan yang tidak diketahui, anensefalus terjadi dua kali lebih sering pada wanita dibanding pria. Sekitar satu dari 10 bayi yang terkena adalah salah satu dari pasangan kembar. Dalam beberapa kasus, bayi memiliki masalah lain seperti penyakit jantung bawaan dan sumbing langit-langit.
Seorang bayi anensefalus tidak dapat hidup. Sebagian besar lahir mati atau mati dalam beberapa hari setelah lahir.
Ensefalokel
Dalam bentuk cacat tabung saraf yang jarang ini, meninges dan jaringan otak menonjol keluar melalui celah di tengkorak. Dalam kasus yang parah, otak didorong keluar sedemikian rupa dengan bundel jaringan otak yang tercakup dalam meninges (membran) mungkin lebih besar dari kepala bayi. Infeksi dapat terjadi jika membran pecah dan mengekspos jaringan otak. Masalah lain yang terkait dengan sensefalokel dapat mencakup bibir sumbing atau langit-langit, jari tambahan (polydacty) dan kelainan organ seks.
Jika ada sejumlah besar jaringan otak yang telah didorong keluar, operasi mungkin tidak dapat dilakukan. Pilihan pengobatan termasuk penggunaan shunt untuk menghilangkan cairan yang menumpuk (mengobati hidrosefalus), jika perlu. Bayi akan mengalami berbagai kesulitan yang dapat mencakup gangguan intelektual, kesulitan dalam mengendalikan otot (spastisitas) dan kejang-kejang. Fisioterapi dan obat antikonvulsan dapat membantu.
Hal yang perlu diingat
- Otak dan sumsum tulang belakang janin tumbuh berkembang dari struktur sederhana yang disebut tabung saraf.
- Jika tabung saraf tidak menyatu bersama, bayi akan memiliki cacat tabung saraf.
- Jenis cacat tabung saraf termasuk spina bifida, anensefali dan ensefalokel.
Mengambil jumlah yang tepat folat sebelum dan selama awal kehamilan dapat mencegah tujuh dari 10 kasus cacat tabung saraf.
Ringkasan
Cacat tabung saraf (NTDs) termasuk spina bifida, anensefali dan ensefalokel. Defisiensi folat dan beberapa obat epilepsi merupakan faktor risiko untuk kondisi ini. Mengambil asam folat sebelum dan selama awal kehamilan secara signifikan dapat mengurangi risiko cacat tabung saraf. Tes kehamilan seperti USG dapat mendiagnosa cacat lahir ini.
