Mutasi adalah perubahan dalam urutan DNA sel. Ketika mutasi terjadi dalam urutan pengkodean gen, protein yang dihasilkan berubah. Dalam artikel ini, Anda akan menemukan apa itu mutasi nonsense dan efek apa yang memperngaruhi protein yang terbuat dari gen.
Pengertian
Mutasi nonsense adalah substitusi pasangan basa tunggal yang mengarah pada munculnya kodon stop di mana sebelumnya ada kodon yang menentukan asam amino. Kehadiran kodon stop prematur ini menghasilkan produksi protein yang lebih pendek, dan kemungkinan tidak berfungsi.
Ketika Anda berpikir tentang mutan, Anda mungkin berpikir tentang film sci-fi di mana makhluk bermutasi menjadi kuat dan jahat dan kemudian berusaha untuk menghancurkan dunia. Tapi apakah mutasi yang sebenarnya? Mutasi adalah perubahan pada urutan DNA sel, dan ada beberapa jenis yang berbeda.
Mutasi nonsense adalah mutasi titik yang memperkenalkan kodon stop prematur ke bagian dari gen yang mengkodekan protein. Sebuah kodon stop adalah seperti periode di akhir kalimat: itu menginstruksikan ribosom untuk berhenti membuat protein.
Jadi jika mutasi mengarah ke kodon stop lebih awal, hanya sebagian dari protein akan dibuat. Protein ‘Separuh-matang’ yang dihasilkan dari mutasi nonsense sering tidak fungsional atau rusak. Di bawah ini, belajar lebih banyak tentang bagaimana mutasi nonsense bekerja dan konsekuensinya.
Kode Genetik: Ulasan
Anda mungkin sudah tahu tentang kode genetik, tetapi kami akan meninjaunya sini hanya dalam kasus.
DNA -> RNA -> Protein
Sentral Dogma biologi molekuler menyatakan bahwa urutan arus informasi genetik dari DNA ke RNA ke protein dalam sel.
Urutan DNA dari daerah pengkode gen ditranskripsi menjadi molekul mesenger RNA atau RNA-duta, yang urutannya pada gilirannya adalah ‘membaca’ dan ‘menterjemahkan’ oleh RNA ribosom dan mentransfer selama translasi.
Kodon
Urutan messenger RNA dibaca dalam kelompok tiga nukleotida yang disebut kodon. Setiap kemungkinan kombinasi tiga nukleotida RNA (A, G, C dan U) kode untuk asam amino, mulai translasi atau berhenti translasi. Berikut ini adalah tabel yang menunjukkan apa setiap kodon artinya untuk ribosom dan RNA transfer.
Mutasi titik
Mutasi titik adalah perubahan dalam satu pasangan basa urutan DNA sel. Sebagai contoh, jika A dalam kode DNA berubah menjadi C, yang merupakan titik mutasi. Mutasi titik dalam daerah pengkode gen dapat memiliki efek yang berbeda tergantung pada hasil perubahan kodon dalam messenger RNA.
Jenis
Ada beberapa jenis utama mutasi titik: mutasi missense, mutasi nonsense, mutasi diam dan mutasi readthrough.
Di sini, kita akan fokus pada mutasi nonsense, yang merupakan mutasi yang memperkenalkan kodon stop prematur ke urutan pengkodean gen.
Contoh Mutasi Nonsense
Diagram ini menunjukkan contoh dari mutasi nonsense.
Dalam keadaan ‘Tidak ada mutasi, “Anda dapat melihat bahwa urutan DNA normal pada lokus ini TTC, yang ditranskrip ke urutan AAG di messenger RNA. AAG biasanya kode untuk asam amino lisin pada tingkat protein.
Sekarang mari kita bayangkan bahwa sel mengalami beberapa radiasi atau kerusakan DNA lain dan mutasi titik terjadi yang mengubah TTC menjadi ATC. Ini adalah mutasi nonsense, dan inilah sebabnya: sekarang, urutan DNA akan ditranskripsi untuk UAG di messenger RNA. UAG merupakan kodon stop, yang memberitahu ribosom untuk berhenti menerjemahkan dan membiarkan protein pergi keluar ke dunia sel untuk mulai melakukan tugasnya.
Akibat dari Mutasi Nonsense
Jadi bukannya mendapatkan asam amino lisin dan kemudian sisanya dari asam amino yang tersisa dalam urutan protein ini akan selesai. Suatu pemendekan, versi protein yang terpotong akan dibuat dan dirilis untuk melakukan tugasnya dalam sel.
Tapi apakah protein yang terpotong ini sebenarnya mampu melakukan tugasnya? Mungkin tidak. Itu tergantung seberapa dekat mutasi nonsense terjadi pada yang sebenarnya 3′ akhir dari urutan RNA messenger. Mungkin protein hampir selesai, jadi bisa mempertahankan sebagian besar fungsinya.
Namun, sangat sering, mutasi nonsense menghasilkan protein tidak fungsional. Karena mereka hanya sebagian dibuat, mereka tidak melipat dengan benar dan tidak dapat melakukan peran mereka dalam sel.
Ada banyak contoh mutasi nonsense yang menyebabkan penyakit manusia. Berikut ini salah satunya: jika mutasi nonsense terjadi pada gen yang mengkodekan protein CFTR, dapat menyebabkan fibrosis kistik. Ada banyak mutasi telah diketahui bahwa menghasilkan protein CFTR tidak fungsional dan fibrosis kistik, dan mutasi nonsense adalah salah satu jenisnya.
Ringkasan
Dalam artikel ini, kita telah belajar bahwa mutasi nonsense adalah jenis mutasi titik yang memperkenalkan kodon stop prematur ke daerah pengkode gen. Mutasi nonsense menyebabkan, protein diperpendek ‘terpotong’ yang seringkali tidak fungsional.
